← Барлық зерттеулер
ПАНОРАМА Жалпы ұрық хромосомалық ауруларға арналған инвазивті емес пренаталды тест
Дайын болу мерзімі14 календарных дней
Что такое PANORAMA TEST?
Это генетический пренатальный неинвазивный скрининговый тест на основе крови беременной женщины, который выявляет распространенные трисомии, анеуплоидии и микроделеции, резус фактор плода при условии если у женщины отрицательный резус фактор , а также включает определение индивидуальной зиготности и фракции плода при беременности дизиготной двойней.
Отличие Panorama™ от других существующих неинвазивных пренатальных тестов
- Детектирует делеции размером от 0,5 Mb
- Является самым чувствительным скринингом на микроделецию 22q11.2
- определяет триплоидию, полную молярную беременность и исчезающего близнеца
- Не имеет ошибок при определении пола плода
Ознакомьтесь с реальными научными исследованиями по тесту Panarama
Условие при которых тест нельзя выполнить:
- Для пациенток ЭКО при использовании донорской яйцеклетки/суррогатного материнства в сочетании с многоплодной беременностью;
- Самостоятельная беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца» («замершая беременность») при условии, если двойня является дизиготной. В случае если двойня монозиготная с установленным феноменом «исчезнувшего близнеца» тест будет проведен. Примечание: хориальность не определяет зиготность.
- Минимальный объем фетальной фракции после выделения днк должен составлять 2,8%
- При многоплодной беременности (тройни и более).
- При наличии в анамнезе пересадки костного мозга или стволовых клеток.
Тест можно выполнять начиная с 9 недели при прогрессирующей беременности. Подготовка к анализу не требуется.
Возможные варианты исследования:
| Панели исследовния | Определяемые нозологии | Опционально | Стоимость |
|---|---|---|---|
| PANORAMA БАЗОВАЯ ПАНЕЛЬ | Синдромы: Дауна,Эдвардса,Патау, Триплоидия | определение резус фактора плода, + определение пола плода | |
| PANORAMA СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ | Синдромы: Дауна,Эдвардса,Патау,Тернера хромосомы X & Y; | определение резус фактора плода+ определение пола плода | |
| PANORAMA СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ + 22q11.2 ДЕЛЕЦИЯ | Синдромы: Дауна,Эдвардса,Патау,Тернера, хромосомы X & Y; Триплоидия; 22q11.2 делеция | определение резус фактора плода+ определение пола плода | |
| PANORAMA РАСШИРЕННАЯ ПАНЕЛЬ | Синдромы: Дауна,Эдвардса,Патау,Тернера, хромосомы X & Y Триплоидия; 22q11.2 делеция , определение пола плода , определение резус фактора плода ,ПЛЮС пять микроделеционных синдромов: : 22q11.2 делеция, Синдром кошачьего крика(5р-), Синдром 1р36 делеции, Синдром Прадера-Вилли (15q11-13) Синдром Ангельмана (15p-) | определение резус фактора плода+ определение пола плода |
Ограничения метода:
1)В зависимости от условий беременности имеются ограничения в скрининге на определенные нозологии. В связи с чем перед исследованием требуется консультация врача генетика.
2) В исключительных случаях образец не дает результатов, и может быть запрошен дополнительный образец.
3)Потенциальные причины недостоверных результатов включают
- Мозаицизм
- Низкую фетальную фракцию(днк плода)
- Исследование не выявляет все возможные делеции, связанные с микроделеционными синдромами.
- Исследование отвалидировано только для полных делеций указанных локусов и может не распознать более мелкие делеции.
- Показатель риска микроделеций зависит от фетальной фракции, поскольку делеции в наследуемой от матери хромосоме сложнее установить при низкой фетальной фракции.
- *Определение резус фактора плода производится только при условии наличия резус фактор (-) у матери
Важно! Результаты исследования всегда должны интерпретироваться врачом-клиницистом в контексте клинических и анамнестических данных с возможностью последующего медико-генетического консультирования.
Требуемый биоматериал
- Венозная кровь матери